Syndrome de Williams-Beuren

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une affection génétique rare avec une incidence (nombre de nouveaux cas par an) d’environ 1/10.000.
Environ 10 à 12 enfants avec un syndrome de Williams naissent donc en Belgique chaque année.

Le syndrome apparaît aussi souvent chez les filles que chez les garçons;  il survient de manière sporadique et dans ce sens, il n’est pas héréditaire.

Dans la majorité des cas, les parents ne courent donc pas plus de risques d’avoir un enfant porteur du Syndrome de Williams lors d’une grossesse suivante. Il en va de même pour les autres membres de la famille (frères et sœurs des parents ou frères et sœurs de l’enfant atteint).
Par contre, le risque pour une personne atteinte d’un syndrome de Williams d’avoir un enfant qui présente le même problème est de 50%.

Le syndrome se caractérise principalement par des traits particuliers au niveau du visage, un retard psychomoteur, une atteinte cardio-vasculaire, un profil cognitif et comportemental spécifique, une atteinte endocrinienne.

D’autres problèmes peuvent être localisés au niveau des reins, de l’audition, de la vision, du squelette, etc. Les symptômes du syndrome de Williams varient en intensité d’une personne à l’autre.

Le syndrome est causé par l’absence (délétion) d’une toute petite partie de matériel génétique sur le bras long du chromosome 7. Cette délétion est trop petite pour être vue au microscope, raison pour laquelle on dit que le syndrome de Williams est un syndrome microdélétionnel. La délétion est mise en évidence par le test génétique appelé test FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Cette micro délétion entraîne la suppression de plusieurs gènes dont celui de l’élastine qui est responsable notamment de l’élasticité des artères.

1. Aspects médicaux

1.1. Génétique

1.1.1. Aspects génétiques du syndrome de Williams

Auteur: Dr N.Revencu des Cliniques Universitaires St-Luc  – colloque du 26.11.2011 à Bruxelles

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une affection génétique rare avec une incidence (nombre de nouveaux cas par an) d’environ 1/10.000.

Environ 10 à 12 enfants avec un syndrome de Williams naissent donc en Belgique chaque année. Le syndrome se caractérise principalement par des traits particuliers au niveau du visage, un retard psychomoteur, une atteinte cardio-vasculaire, un profil cognitif et comportemental spécifique, une atteinte endocrinienne. D’autres problèmes peuvent être localisés au niveau des reins, de l’audition, de la vision, du squelette, etc.

Le syndrome est causé par l’absence (délétion) d’une toute petite partie de matériel génétique sur le bras long du chromosome 7. Cette délétion est trop petite pour être vue au microscope (analyse des chromosomes ; caryotype ; Figure 1), raison pour laquelle on dit que le syndrome de Williams est un syndrome microdélétionnel.

Le diagnostic nécessite donc une reconnaissance clinique suivie d’un test ciblé. La reconnaissance clinique n’est pas toujours facile car il s’agit d’une affection rare avec une certaine variabilité clinique entre les patients. Le diagnostic de certitude est posé par la recherche de la délétion par : FISH (fluorescence in situ hybridization ; Figure 2), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), caryotype moléculaire… Le diagnostic nécessite une prise de sang.

Le syndrome de Williams est le plus souvent sporadique, ce qui signifie qu’il est présent chez l’enfant, mais n’a pas été transmis ni par la mère ni par le père. Quelques rares cas familiaux ont été, néanmoins, décrits. Par contre, pour une personne atteinte le risque de transmettre l’affection à la descendance est de 50%. La délétion peut se situer aussi bien sur le chromosome 7 transmis par la mère, que sur le chromosome 7 transmis par le père.

A l’heure actuelle on estime le nombre de gènes délétés à environ 28 (Tableau 1). Ceci signifie que les patients avec un syndrome de Williams ont une seule copie de ces gènes (sur le chromosome 7 normal). Il est bien connu que pour toute une série de gènes une seule copie fonctionnelle est compatible avec une vie normale. Certains gènes inclus dans la délétion n’ont peut-être aucun impact clinique. Chez un faible pourcentage de patients la délétion est plus petite ou plus grande et contient donc moins ou plus de gènes.

 

La caractérisation des gènes inclus dans la délétion est importante pour la compréhension des mécanismes de l’affection, une corrélation avec la clinique et le développement des traitements ciblés. Le gène le plus étudié est le gène de l’élastine (ELN ; Tableau 2). Ce gène joue un rôle important dans le tissu de soutien (tissu conjonctif) et il est responsable de l’atteinte vasculaire et probablement du risque augmenté d’hernie inguinale et de vieillissement précoce observé chez les patients avec un syndrome de Williams.

Le rôle des autres gènes est déduit soit sur base des symptômes des patients avec une délétion plus petite soit sur base des études réalisées chez les animaux (souris). Il a été proposé que :

• BAZ1B pourrait contribuer à l’hypercalcémie
• STX1A contient le code pour la Syntaxine 1A; il pourrait jouer un rôle dans l’intolérance glucidique qui peut apparaitre avec l’âge
• LIMK1 semble intervenir dans les anomalies de repère dans l’espace, mais cette hypothèse est controversée à l’heure actuelle
• CLIP2 pourrait jouer un rôle dans le développement moteur et cognitif
• GTF2IRD1 et GTF2I semblent jouer un rôle dans le développement dentaire, développement de la face, le comportement et le déficit cognitif
• Le gène NCF1 contient les informations pour fabriquer la protéine P47phox, impliquée dans le vieillissement de la paroi des artères.
  La sévérité du syndrome dépend de la taille de la délétion, ainsi, dans les formes les moins sévères du syndrome, les gènes CLIP2 et GTF2I ne seraient pas perdus.

 

Références :

1. Williams-Beuren syndrome. Pober BR, N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52
2. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Schubert C. Cell Mol Life Sci. 2009 Apr;66(7):1178-97

1.2. Le rôle des cellules et des chromosomes

Auteur: Dr Croquette – CHU de Lille – Présenté lors du colloque de Lille en 2004

Les cellules

Chaque être humain est constitué d’éléments vivants appelés cellules. Les cellules sont tellement petites qu’elles ne sont visibles qu’avec un microscope.
Il y a différentes sortes de cellules qui ont chacune des fonctions différentes. Les milliers de cellules du muscle cardiaque se chargent du fonctionnement du cœur.

Les cellules nerveuses dirigent les mouvements des membres et nous permettent de sentir. Les cellules osseuses construisent les os, les cellules cutanées forment la peau, etc.

Le noyau

Dans presque toutes les cellules vivantes il y a un noyau. Ce noyau contient de longs filaments d’une substance appelée ADN. C’est dans une partie de l’ADN, les gènes, que l’information héréditaire est stockée.

Les chromosomes

L’ADN est emmagasiné dans de petits paquets: les chromosomes. Les chromosomes se différencient par leur longueur et par des bandes d’épaisseurs différentes qui apparaissent après l’application de certaines techniques de coloration. Chaque paire a été numérotée. Dans chaque noyau cellulaire se trouvent habituellement 23 paires de chromosomes (donc un total de 46 chromosomes).

Les caractères héréditaires sont transmis par les chromosomes. Les caractéristiques du père sont transmises par les chromosomes du spermatozoïde. Les caractéristiques de la mère par les chromosomes de l’ovule. La combinaison des chromosomes du père et de la mère dans l’ovule fécondé déterminera les caractéristiques héréditaires de l’enfant.

C’est une division cellulaire particulière (la méiose) dans les organes génitaux qui est à l’origine du spermatozoïde et de l’ovule. Lors de cette division cellulaire le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n’ont chacun que 23 chromosomes, un de chaque paire.
Après la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde, l’ovule fécondé a 23 paires de chromosomes, constituées des 23 chromosomes du père et des 23 de la mère, donc 46 chromosomes au total.

1.2. Cardiologie

1.2.1. Historique

En 1961, le cardiologue néo-zélandais Williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénitales, un visage caractéristique et un retard du développement mental. La déficience cardiaque présente chez ces enfants s’appelle sténose aortique supra-valvulaire, c’est-à-dire un rétrécissement de l’aorte (artère principale) tout près du coeur.

Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d’une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d’entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le D^r Williams. Ils étaient atteints d’un handicap mental. Dans une publication ultérieure, le Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique).

1.2.2. Conseils médicaux – les précautions à prendre lors de l’anesthésie

Source : Professeur Th. Sluysmans – Université catholique de Louvain – Service de cardiologie pédiatrique (octobre 2001)

Il est utile d’informer les anesthésistes de l’existence d’un syndrome de Williams Beuren, responsable d’anomalies de l’élasticité des artères avec nécessité, lors des anesthésies, de bien veiller au maintien d’une volémie et d’une tension artérielle normales.

En effet, compte-tenu des anomalies de l’élasticité des artères, les patients avec syndrome de Williams Beuren ont plus de difficultés à maintenir des tensions artérielles adéquates lors d’une induction anesthésique avec malheureusement parfois survenue de choc cardiogénique, d’hypothension, voire de mort subite.

1.3. Dentisterie

Le présent document est basé sur une communication parue sous le titre « Dental Advice for children with Williams Syndrome » par Janice Fearne, Department of Paediatric Dentistry, The Royal London Hospital Dental Institute.

La présente version française a été adaptée par l’association belge francophone du Syndrome de Williams et a été revue par le professeur Michel Brecx, parodontologue aux universités de Tübingen, Dresde et Mayence.

Nos remerciements à la Williams syndrome foundation qui nous a autorisé à traduire et à diffuser ce document ainsi qu’à toutes les personnes qui ont contribué à cette traduction et à sa révision. Une version adaptée en néerlandais est disponible auprès des éditions de l’association belge néerlandophone du Syndrome de Williams (Tervurensteenweg, 30, B-3001 Heverlee).

1.3.1. Caractéristique de la dentition

1.3.1.1. Forme et dimensions des dents

Les incisives sont fréquemment plus étroites, plus petites et assez pointues. Les premières dents, principalement  les incisives, peuvent prendre une forme particulière (dents de quille); les molaires apparaissent plus bombées (petites boules).

On remarque fréquemment des invaginations dans les dents et de profondes fissures dans les molaires.

1.3.1.2. La structure des dents

Certaines études  mentionnent une moins bonne qualité de la composition  des dents. Chez les jeunes enfants (jusqu’à l’âge d’environ deux ans) il peut y avoir une teneur en calcium trop élevée dans le sang. Ceci peut entraîner des malformations dentaires. Le manque d’élastine peut également influencer  la qualité de la dent.

1.3.1.3. Le nombre de dents

Selon la littérature on note chez 11 à 22 % de personnes atteintes du syndrome de Williams une absence d’une ou plusieurs dents, principalement au niveau des  prémolaires.

1.3.1.4. Le changement de dentition

Les dents définitives apparaissent parfois plus tard. Parfois la dent de lait est encore présente lorsque la dent définitive pointe.

1.3.1.5. Implantation des dents

Les dents sont souvent plus espacées ; cette impression est accentuée  par la forme de la mâchoire. La mâchoire inférieure est un peu en recul et la lèvre inférieure plus développée.

La bouche entre ouverte est aussi caractéristique parce que  la mâchoire supérieure et la mâchoire inférieure ne se superposent pas bien. Ceci est dû en partie à un défaut d’équilibre entre la langue et les muscles des joues et des lèvres (voir plus bas).

1.3.1.6. Sensibilité à la carie dentaire

Il existe chez les patients atteints du syndrome de Williams un risque de carie élevé causé par la moins bonne qualité de la dent, l’apparition fréquente de reflux gastriques et les difficultés de fine motricité  nécessaire pour réaliser les mouvements indispensables à un bon brossage des dents.

1.3.2. Caractéristiques spécifiques lors des soins dentaires

Les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent des déficiences intellectuelles. Elles sont aussi souvent très inquiètes et préoccupées par leur santé et celles des personnes de leur entourage. Pour cette raison une approche avertie et adaptée est recommandée.

De 80 à 90 % de ces personnes souffrent d’hyperacousie (hypersensibilité aux bruits).

Ceci concerne surtout les bruits d’intensité élevée et inattendus. Cela  peut engendrer des problèmes chez le dentiste, lors de l’utilisation des appareils comme la turbine ou l’aspiration.

De plus, la cavité buccale  est  aussi très sensible chez ces personnes.  L’hypersensibilité au bruit, la réaction brusque de ces  patients aux bruits inattendus, l’hypersensibilité de la cavité buccale demandent de la part du dentiste de  l’attention, de la patience et une certaine expérience des contrôles de routine.

• Ces personnes peuvent avoir des problèmes de maîtrise des mouvements musculaires.
  Ceci peut être perceptible lorsque le muscle de la langue et ceux des joues doivent intervenir. Des problèmes peuvent ainsi se poser lors  de la mastication et de la déglutition. D’où parfois des problèmes d’excès de salive et une propension de ces patients à baver.  Dès le jeune âge, des exercices proposés par des logopèdes peuvent aider l’enfant à remédier à ce problème.
• L’équilibre entre les différents  muscles de la cavité buccale (la langue, les joues, les lèvres)  joue un rôle dans la position des mâchoires et des dents.
• Durant les deux premières années de leur vie, certains enfants rencontrent des problèmes d’alimentation et de vomissement, parfois aussi de reflux gastrique. Ceci peut atteindre l’émail  des dents de lait qui peut être attaqué par  l’action des acides  de l’estomac. En outre, des aliments sucrés et  des sirops médicaux (p.ex. les antibiotiques) peuvent  attaquer les dents. Une attention supplémentaire sera nécessaire pour l’hygiène buccale.
• A cause de leurs capacités restreintes en fine motricité il est important d’aider les enfants à se brosser les dents et d’adapter leurs soins en hygiène dentaire. L’intervention régulière d’un professionnel pour  un nettoyage et un détartrage est une nécessité
• Chez les filles dont  la puberté est souvent  précoce, il est important de prévoir le bon moment  pour commencer leur traitement orthodontique.
• Le manque d’élastine peut engendrer une hyper mobilité de l’articulation de la mâchoire, ce qui peut entraîner à son tour une restriction ultérieure du mouvement de la mâchoire chez les personnes plus âgées.
• Un nombre relativement important d’enfants et d’adultes porteurs du syndrome de Williams ont des problèmes cardiaques et/ou vasculaires. Pour les interventions pouvant provoquer des saignements dans la cavité buccale, une couverture antibiotique est indiquée. Tout foyer d’infection doit être évité.

1.3.3. Aspects bucco-dentaires des patients avec le syndrome de Williams-Beuren

Ce chapitre est basé sur la présentation du docteur Stéphanie Theys (Médecine dentaire, cliniques Saint-Luc, Bruxelles) donnée lors du colloque organisé par Inclusion Williams-Beuren le 26 novembre 2011.

Les patients atteints du syndrome de Williams-Beuren présentent un faciès particulier comparé à celui d’un “elfe”.

Leur visage est assez caractéristique :

• racine du nez aplatie avec extrémité bulbeuse ;
• joues pleines ;
• œdème périorbitaire ;
• épicanthus et souvent iris stellaires ;
• oreilles décollées avec une implantation basse.

En grandissant, leurs traits deviennent plus grossiers et plus étroits :

• parfois, ils peuvent avoir un aspect décharné suite à la perte du tissu sous-cutané ;
• leur cou est long avec un os hyoïde proéminent à l’âge adulte ;
• la mandibule est un peu en recul
• leur bouche est grande, large avec une distance intercommissurale longue ;
• la lèvre inférieure est large, épaisse et éversée ;
• le philtrum labial est long ;
• des freins labiaux accessoires multiples peuvent être présents ;
• des dysfonctions linguales sont parfois associées à cette dysmorphose dentofaciale. Celles-ci peuvent être accompagnées des troubles de la coordination pouvant entraîner des problèmes de prononciation ;
• l’étude du crâne et de la face montre un raccourcissement de la partie antérieure de la base du crâne, une ouverture de l’angle mandibulaire, une discrète réduction de la hauteur de la région supérieure de la face et un effacement de la saillie du menton.

Au niveau dentaire :

• les dents temporaires sont de petite taille, irrégulières et espacées ;
• l’éruption des dents présente un certain retard avec, parfois, lors de la permutation, une persistance de dents temporaires malgré la percée de dents permanentes. C’est ce que l’on appelle la double dentition ;
• les agénésies d’au moins une dent permanente touchent 40,5% de ces enfants et celles d’au moins six dents touchent 11,9% des patients. Les dents les plus fréquemment atteintes sont par ordre décroissant :
  • au maxillaire les deuxièmes prémolaires, les premières prémolaires et les incisives latérales ;
  • à la mandibule les deuxièmes prémolaires, les premières prémolaires et les incisives centrales ;
• Des anomalies de structures sont également observées :
  • les surfaces dentaires apparaissent rugueuses, porteuses de petites dépressions et fissures ;
  • elles ont un aspect mat de teinte foncée (jaune foncé, brune, bleuâtre-gris) ;
  • leur morphologie (forme et volume) est affectée par une détérioration progressive de l’émail ;
  • les incisives perdent leur tranchant ;
  • les canines perdent leur pointe et les molaires perdent leur cuspide.

Des complications de cette morphologie ont lieu par les effets de l’abrasion précoce. On observe parfois une tendance à l’inclusion de certaines dents.

Les patients atteints du syndrome de Williams-Beuren possèdent une microdontie généralisée :

• l’impression de dents espacées est accentuée par la forme de la mâchoire ;
• les incisives sont petites, étroites et pointues ;
• les molaires sont plus bombées ;
• des invaginations et des fissures profondes sont souvent retrouvées.

Ces patients présentent un risque carieux élevé pouvant s’expliquer par des dents de moins bonne qualité, par l’apparition fréquente de reflux gastrique et par des difficultés de fine motricité nécessaire à l’obtention d’un bon brossage.

Le bilan bucco-dentaire initial permet de réaliser une prise en charge adaptée et de prévenir au mieux l’apparition de caries. Ces patients nécessitent un suivi spécifique : éducation à l’hygiène, familiarisation avec les situations de soins… prenant en compte leur anxiété et leur capacité cognitive. Les soins dentaires commencent par la mise en confiance de l’enfant et par l’apprentissage d’un bon brossage des dents encadrés par l’entourage. Les actes techniques peuvent ensuite être réalisés soit à l’état vigile, soit sous sédation consciente par inhalation d’un mélange équimolaire d’oxygène et de protoxyde d’azote. En dernier recours, si la situation est vraiment complexe, une réhabilitation de la cavité buccale peut se faire sous anesthésie générale.

Pour certains atteints de cardiopathie générant un risque d’endocardite, une antibioprophylaxie sera nécessaire lors de la réalisation de certains actes dentaires.

Des contrôles réguliers doivent être mis en place afin de gérer au mieux les anomalies de structure et de prévenir au maximum l’apparition de caries.

1.4. Aspects ORL

Ce chapitre est inspiré de la présentation de Madame A. Doyen lors du colloque du 26 novembre 2011 à Bruxelles.

Auteurs : A. Doyen, M. Faucher, J. Wathour, F. Vander Linden et N. Deggouj – Cliniques universitaires Saint-Luc (Bruxelles).

1.4.1. Introduction

Le syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare dont la prévalence est estimée à 1/7.500 à 1/20.000 naissances et dont l’occurrence est identique quel que soit le sexe. Il s’agit d’une micro-délétion située sur la région q11-23 d’un chromosome 7 qui englobe environ 28 gènes dont le gène de l’élastine (ELN) et le gène de la LIM1 kinase (LIMK1). L’analyse du caryotype avec mise en évidence de la micro-délétion par immunofluorescence permet de confirmer la présence du syndrome suspectée sur base du phénotype.

Le phénotype du syndrome est composé de plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont : dysmorphie faciale, problèmes cardiovasculaires (sténose supravalvulaire aortique et des artères pulmonaires périphériques), difficultés de croissance, troubles comportementaux (grande sociabilité et hyperperactivité), hypercalcémie, anomalies du tissu conjonctif et retard mental léger à modéré (QI entre 40 et 76 avec une moyenne de 55).

Si l’hyperacousie est également un des symptômes récurrents (94%) et largement mentionné dans la littérature concernant les porteurs du syndrome de Williams-Beuren, des études de plus en plus nombreuses s’attardent aussi à l’analyse des déficits auditifs présents au sein de cette population particulière.

Il nous a semblé utile de réaliser une étude sur la population SWB suivie à Saint-Luc et de confronter nos résultats à la littérature récente afin de pouvoir optimaliser la prise en charge de ces patients, assurer un dépistage efficace des troubles auditifs et sensibiliser les équipes médicales, les patients et leur famille à cet aspect du syndrome.

1.4.2. Hyperacousie et hypoacousie

L’hyperacousie est définie comme une réaction exagérée et inappropriée à un bruit, décrit comme insupportable alors qu’il n’est jamais perçu comme incommodant par une personne normale. On peut parler d’hyperacousie en cas de perception excessive de bruits environnementaux normaux et de phonophobie en cas d’aversion ou de crainte morbide de certains bruits normaux.

Elle est rapportée dans plus de 90% des cas de SWB et répond plus à la définition de réaction inappropriée qu’à des seuils d’audition anormalement bons, ce qui n’est retrouvé que dans 5% des cas dans une étude menée par Levitin &al en 2005 sur 118cas de SWB.

L’hyperacousie chez les personnes atteintes du SWB est généralement associée à une diminution d’acuité auditive sur les hautes fréquences similaire à la configuration d’une atteinte auditive liée à une surexposition aux bruits, alors que la plupart des cas d’hyperacousie dans la population dite normale présente une audiométrie normale (Johnson &al., 2001).

Cette atteinte auditive a un démarrage précoce et est apparemment progressive. La surdité, de tout type, est rapportée dans 60 à 70% des enfants SWB en âge scolaire et peut atteindre une prévalence de 90% chez l’adulte (Johnson, 2001- Chemiske, 2004 –Marler
2010).

Cette perte d’audition sur les hautes fréquences est liée entre autres, à un dysfonctionnement des cellules ciliées externes (CCE), ce qui se reflète dans la mesure des otoémissions acoustiques dont les amplitudes sont inférieures principalement dans les hautes fréquences. La surdité de perception(SP) est fréquemment accompagnée du phénomène de recrutement, c’est-à-dire d’une augmentation disproportionnée du volume perçu lors de l’augmentation du stimulus.

Les CCE jouent à la fois un rôle d’amplificateur dans le mécanisme cochléaire mais aussi un rôle de compression du son, non linéaire , quand l’intensité du stimulus augmente et leur atteinte entraine une élévation des seuils d’audition, un recrutement sonore, une difficulté à percevoir des sons très brefs et une difficulté à comprendre la parole dans un environnement bruyant (Oxenham and Bacon,2003). Leur dysfonctionnement peut s’expliquer par un mécanisme périphérique lié à l’haplo insuffisance du gène de l’élastine dans le SWB, ce qui peut mener à un mouvement désynchronisé des stéréocils des cellules ciliées et de là, à un retard d’activation du nerf cochléaire.

Une autre hypothèse plus récente encore (Nozomu Matsumoto,Rei Kitani and F Kalinec,2011) mais qui doit être validée, incrimine la LIMK1 (kinase) dans la régulation de la mobilité des CCE et de l’amplification cochléaire. L’activation ou l’inhibition des voies médiées par la LIMK1 régule l’amplification par augmentation ou diminution de l’électromobilité des CCE et de la longueur totale de ces cellules. Ceci résulte en une augmentation ou une diminution du gain. Suite à la modification de la longueur totale des CCE, le déplacement de la membrane tectoriale entraine un flot de liquide endolymphatique qui stimule les cellules ciliées internes(CCI). Mais un trouble de la régulation de ce système peut entrainer un excès de mouvement de cette membrane, du mouvement des flux agissant sur la touffe ciliaire des CCI et de là, augmenter le risque de blessure de cette touffe ciliaire et expliquer la surdité de perception constatée dans le SWB .

Si l’on considère que les troubles auditifs présentés sont liés à un problème dans le système afférent au niveau de la cochlée (CCE) ou du nerf auditif (désynchronisation des fibres du nerf auditif ou interaction dysfonctionnelle entre les terminaisons nerveuses et les CCI), on incrimine également le système efférent comme mécanisme étiologique possible par une diminution de la modulation apportée aux CCE lors d’exposition sonore plus intense. Attias et al., en 2008 ont montré chez des SWB une hyperexcitabilité du système efférent médial ,olivocochléaire (mesuré par l’inhibition des TEOAE en ipsilatéral lors d’une stimulation progressive controlatérale par bruit blanc) couplé à une absence de réflexe stapédien dans 62 à 86% des cas qui peut contribuer à l’hyperacousie et à la SP sur les fréquences aigües , induite par les bruits environnementaux.

Cherniske et al., en 2004, ont mis en évidence une configuration asymétrique de la surdité de perception sur les hautes fréquences , au détriment de l’oreille gauche, auprès d’une population d’enfants et d’adultes SWB. Cette asymétrie se retrouve également dans les surdités liées au bruit (NIHL : noise induced hearing loss) et dans d’autres types de surdités auto-immunes ou génétiques sans que l’explication ne soit certaine à ce stade malgré différentes hypothèses d’asymétrie développementale.

1.4.3. Otites moyennes aiguës (OMA)

Certaines études ont également mis en évidence la récurrence des OMA particulièrement en bas âge (50 % dans le SWB par rapport à 41 % dans la population générale). Dans la population générale, l’occurrence de l’OMA diminue avec l’âge scolaire (pour reprendre avec le milieu de la vie) alors que chez le SWB, le dysfonctionnement génétique de l’oreille moyenne entraine plus d’OMA et donc de surdité de transmission qui peut persister à l’âge adulte. Ici également, l’insuffisance en élastine joue un rôle important dans le fonctionnement de l’oreille moyenne, de la trompe d’eustache et de façon plus large, dans les tissus cartilagineux, musculaires et tendineux de la sphère ORL.

Retenons toutefois que l’incidence des surdités de transmission (ST) est moindre que celle des surdités de perception (SP) chez le SWB. Marler et al., rapportent en 2010 , 60 % de SP ou mixte chez l’adulte SWB contre 6% dans la population générale et 22% de pathologie de l’oreille moyenne contre 17 % dans la population normale adulte.

1.4.4. Le syndrome de Williams et la musique

A contrario de la phonophobie, on peut signaler également le vif intérêt et le plaisir ressenti par les SWB à l’écoute de la musique et de certains bruits qu’ils trouvent séduisants. Leurs réactions émotionnelles à l’écoute sont intenses. Des hypothèses sont émises suite à des études des potentiels évoqués auditifs et au travers de l’utilisation de l’imagerie fonctionnelle par résonnance magnétique.

Les patients SWB montrent un traitement neural des stimuli musicaux différent par rapport au groupe témoin avec une activation moins focale des structures neurales (activation plus variable et plus diffuse notamment dans les sous-régions de l’amygdale, du cervelet et du tronc cérébral). Ceci amène à penser que les régions additionnelles recrutées chez les patients SWB forment la base de leur orientation accrue vers les stimuli acoustiques.

1.4.5. Résultats de l’étude UCL

Sur 30 sujets SWB, 14F et 16M, âgé de 4 à 51 ans, nous avons étudié la tympanométrie, l’audiométrie tonale et vocale et dans certains cas, l’analyse du réflexe stapédien et la recherche des seuils d’inconfort.

Tympanométrie : type I dans 80% des cas ; type II dans 20%

Reflexe stapédien (RS) : contrairement à la littérature, nous avons retrouvé un RS dans 9 cas sur les 10 analysés.

Audiométrie Tonale : 26 sujets sur 32 ont eu une audiométrie englobant le 125 et 8000Hz ; les autres ont eu une audiométrie allant de 250 à 4000Hz.

Prévalence des déficiences auditives (DA) : 53.13%. DA plus fréquente dans les groupes 1-10ans et >30 ans.

Type de surdité : la DA est plus souvent transmissionnelle mais si l’on considère les SP et les SM ensemble, la répartition est identique.
Les ST sont bien sûr les plus fréquentes dans le bas âge et représentent d’ailleurs 100% des surdités dans le groupe 1-10 ans mais on constate une nette recrudescence des ST dans la tranche 21-30 ans. AU dessus de 30 ans, les surdités sont toutes perceptionnelles ou mixtes.
La répartition des types de surdité est plus homogène chez les garçons.

Qualité des surdités : les surdités bilatérales sont majoritaires. La symétrie semble dominer légèrement. Si on rapporte la qualité de la DA au sexe et à l’âge, on retrouve plus de surdité bilatérale dans le groupe âge et le groupe sexe qui présente des ST et plus de surdité asymétrique ou même unilatérale dans les groupes qui présentent des SP.

Classe des surdités : tous les patients atteints de DA présentent une surdité légère à moyenne avec une nette prévalence pour les surdités légères mais la sévérité de la surdité croît en fonction de l’âge.

Différence inter-fréquentielle : on retrouve une différence significative (test de Student pour échantillon indépendants (OG et OD) entre la somme des réponses obtenues pour le 8000Hz et celles obtenues aux fréquences 250-500-1000 et 2000Hz.
L’oreille gauche présente plus fréquemment une hypoacousie que l’oreille droite (seuils > 20 dB) comme on le retrouve dans la littérature pour les NIHL.

Seuils d’inconfort : le seuil d’inconfort normal est généralement défini par une intensité ≥100 dB. On retrouve , comme dans la littérature, 90.63% de nos patients qui présentent une hyperacousie sur base de seuils d’inconfort < 80 dB, ce qui définit un type d’hyperacousie très invalidant chez des personnes normales et qui touche l’ensemble ou une grande partie de la plage fréquentielle (seuils entre 73 et 81dB en fonction des fréquences).

Propositions de Marler dans la littérature de 2010 :
Pour l’évaluation auditive, Marler recommande une tympanométrie de préférence multifréquentielle pour identifier les petites modifications de masse ou de rigidité de l’oreille moyenne. Il recommande une analyse des DPOEA par balayage fréquentiel entre 1500 et 6000 Hz et une analyse du mécanisme de compression cochléaire par la recherche du DPOEA I/O (In/Out) sur 4000Hz particulièrement chez les enfants qui ont des résultats normaux à l’audiométrie comportementale.

Cette étude des DPOEA permet d’identifier précocement les dysfonctionnements cochléaires et la susceptibilité de l’oreille au bruit.
Il recommande de ne pas faire la tympanométrie en début de testing et d’alterner les tests d’audiométrie tonale avec les tests en vocale pour une
meilleure participation de l’enfant. Par ailleurs, il recommande d’éviter la recherche des reflexes stapédiens étant donné l’hypersensibilité significative de ces oreilles aux sons. Etant donné le caractère progressif de la DA, une surveillance annuelle est conseillée.

Pour les recommandations thérapeutiques, conseiller une place centrale au premier rang en classe avec un système FM qui a montré son efficacité pour la perception de la parole dans des conditions bruyantes scolaires ou universitaires
(Anderson and Goldstein, 2004).

Vu leur susceptibilité aux bruits et tant que les facteurs qui interviennent dans cette susceptibilité ne sont pas clairement établis, il y a lieu d’éviter les thérapies d’entrainement ou de conditionnement aux bruits tels que cela avait été proposé précédemment.

Bien entendu, tous les conseils de protection de l’oreille face aux bruits doivent être donnés et répétés aux patients et à leur famille et notamment expliquer que la présence d’une surdité n’est pas une protection contre une atteinte secondaire liée au bruit !

1.4.6. Conclusion

La haute prévalence de surdité retrouvée dans le SWB nécessite qu’on la recherche par des méthodes adaptées et qu’on la soigne car finalement, qu’elle soit uni ou bilatérale, de transmission ou de perception, liée à des mécanismes cochléaires ou de l’oreille moyenne, toute atteinte auditive a des conséquences sérieuses sur le développement des personnes, et particulièrement de celles qui présentent un handicap , dans les domaines de l’acquisition du langage, de la perception de la parole dans le bruit et les capacités attentionnelles.

1.5. Aspects musculo-articulaires

Ce chapitre est inspiré de la présentation du Dr Anne Renders (service de médecin physique – réadaptation, cliniques Saint-Luc, Bruxelles) lors du colloque du 26/11/2011.

Les principaux problèmes de l’enfant porteur du syndrome de Williams sur le plan musculo-squelettique sont tout d’abord l’hypotonie et l’hyperlaxité ligamentaire.

Ce sont ces facteurs principaux qui seront en partie responsables du retard d’acquisition de la marche. Les petits enfants présentent souvent des difficultés à maintenir leur équilibre en position debout suite à l’instabilité des articulations et des difficultés de coordination. Pour améliorer cette stabilité, les enfants adoptent une posture tout à fait spécifique, les genoux et les hanches en flexion.

Cette posture peut être accompagnée de troubles de la statique vertébrale que l’on appelle cyphose. Si on n’y prend pas garde avec le temps, ces postures vont se fixer et donner lieu à des rétractions musculaires, en particuliers au niveau des muscles postérieurs des cuisses, les muscles ischio-jambiers.
Certains enfants auront tendance à marcher sur la pointe des pieds et pourront également voir les muscles des mollets se raccourcir au cours du temps. Il est donc important de prévoir des séances d’étirements réguliers à répartir tout le long de la croissance de l’enfant.

Dans certaines situations aussi, on peut voir apparaître une scoliose, il s’agit d’une déformation en « S » de la colonne vertébrale qui doit être suivie mais qui nécessitera rarement un traitement spécifique.

Environ 20 % des enfants pourront également démontrer une anomalie de pronosupination au niveau des coudes lié à une synostose (jointure au niveau des deux os de l’avant-bras) qui ne portera pas à conséquence sur le plan fonction du bras et qui ne requiert aucun traitement.

Les enfants pourront se plaindre de crampes dans les membres inférieurs durant la nuit surtout après une journée d’exercices.

Quelques études ont aussi démontré une tendance à l’ostéoporose mais il est difficile d’en connaître la cause exacte.

Un suivi annuel sur le plan musculo-squelettique avec adaptation du traitement éventuel fait partie de la prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints du syndrome de Williams.

2. Aspects comportementaux

2.1. Compétences socio-cognitives et comportement socio-émotionnel dans le syndrome de Williams

Auteur: K. Barisnikov – Unité de Psychologie Clinique et de Neuropsychologie de l’Enfant, Section de Psychologie- Université de Genève – Présenté lors du colloque du 26.11.2012 à Bruxelles.

2.1.1. Relation entre les compétences socio-cognitives et le comportement socio-émotionnel

Les personnes avec un Syndrome de Williams (SW) sont considérées comme amicales, sociables et ayant un intérêt inhabituel pour les contacts sociaux notamment avec des personnes inconnues. Toutefois, les observations des familles et des professionnels signalent des difficultés sur le plan émotionnel et comportemental.

La présence d’anxiété, de grande émotivité, d’hypersensibilité ou encore de comportements dérangeants/intrusifs, d’hyperactivité et de retrait social semblent cohabiter avec leurs bonnes compétences en sociabilité (Morris, 2010). De plus, ces problèmes socio-émotionnels tendent à s’accentuer avec l’âge, notamment en ce qui concerne les symptômes de dépression, de retrait social, d’irritabilité ainsi que les difficultés dans le maintien de relations sociales durables (Mervis, & John, 2010). Toutefois, certains auteurs signalent l’importance des différences interindividuelles à la fois au niveau du comportement social mais aussi au niveau de la présence de symptômes psychopathologiques chez les personnes avec SW (Dodd & Porter,2011).

2.1.2. Évaluation de ces compétences

Durant cette dernière décennie, diverses études se sont penchées sur la recherche d’explication concernant l’existence de la bonne sociabilité des personnes avec un SW, en comparaison aux personnes présentant d’autres syndromes neuro-génétiques. Ces études comparatives ont démontré la présence de compétences préservées chez les personnes avec un SW en reconnaissance des expressions émotionnelles, ainsi qu’en compréhension de l’état émotionnel et du comportement d’autrui qui pourraient être à l’origine de leurs bonnes aptitudes sociales (Annaz et al, 2009 ; Plesa-Skwerer et al., 2006).

Par ailleurs, ces personnes ont généralement des compétences langagières particulièrement bien développées ainsi qu’un niveau plus élevé d’empathie en comparaison avec le syndrome de Prader-Willi ou l’autisme par exemple (Loveland et al., 2001; Plesa-Skwerer et al., 2006). Cependant, les études comparant les résultats de personnes avec SW à ceux d’enfants tout-venant appariés sur l’âge développemental montrent que ces personnes traitent les visages et les informations émotionnelles de manière atypique (Annaz et al, 2006 ; Deruelle et al., 1999; Karmiloff-Smith, 1997).

Ces résultats pourraient être liés à leurs performances plus faibles dans des tâches sociales de complexité plus élevée, ainsi que leur style « particulier » dans leur manière d’interagir (Sullivan, Winner, & Tager-Flusberg, 2003). Ce qui a été décrit dans cette population comme un comportement hypersociable (Doyle, Bellugi, Korenberg, & Graham, 2004) ou encore comme une attitude trop amicale envers autrui (Jones et al., 2000) pourrait refléter une certaine difficulté dans le traitement de l’information sociale. Pour d’autres auteurs, ce trouble pourrait également être lié à un plus haut niveau d’anxiété, ce qui impliquerait des difficultés dans l’ajustement du comportement social (Dykens, 2003).

Ces observations nous amènent à nous interroger sur les compétences nécessaires au développement des aptitudes sociales et des capacités d’adaptation, à savoir la cognition sociale. Plus précisément, la cognition sociale désigne un ensemble de processus cognitifs qui sous-tendent la capacité à planifier et à mettre en place des comportements appropriés en réponse aux conduites d’autrui (Adolphs, 1999). En effet, dans la vie de tous les jours, nous recevons une multitude d’informations sociales que nous devons traiter et évaluer de façon rapide et parallèle. Puis, grâce à l’expérience sociale préalable, nous évaluons les différentes réponses possibles en termes d’efficacité et de pertinence par rapport au but souhaité (Bielecki & Swender, 2004).
Les études développementales ont montré l’importance de certaines compétences cognitives telles que les compétences attentionnelles ou exécutives (inhibition, mémoire de travail, planification, flexibilité mentale), de reconnaissance et attribution des émotions pour enregistrer, interpréter et répondre aux situations sociales de façon adaptée (Carlson & Moses, 2001). Par ailleurs, le développement de la cognition sociale dépend d’un vaste réseau cérébral impliqué dans le traitement des stimuli sociaux et émotionnels, en particulier les régions du cortex frontal, le néocortex temporal et l’amygdale. Si ce système présente des anormalités, cela entraîne des difficultés à comprendre et à anticiper le comportement social d’autrui (Moll, Oliveira-Souza, Bramati, & Grafman, 2001; Adolphs, 2009).

Dans le but de mieux comprendre le comportement social des personnes avec SW, plusieurs hypothèses sont examinées. Certains auteurs ont investigué par exemple le lien entretenu entre le dysfonctionnement de l’amygdale (région cérébrale impliquée dans le traitement des émotions, notamment la peur) et la présence d’une forte attirance pour les contacts sociaux ainsi que leur intérêt marqué pour les personnes inconnues. Les études de Bellugi et al (1999) et Jones et al (2001) rapportent que les SW jugent les visages comme étant extrêmement positifs et attractifs (ex., visages d’apparence douteuse et n’inspirant pas la confiance) comparés à un groupe d’enfants contrôles avec un développement typique (TD).

Cependant, Frigerio et al (2006) ont démontré que les SW ont un jugement anormalement élevé pour les expressions positives (joie) mais pas pour les expressions négatives (fâché ou menaçant). Les auteurs ont conclu que la grande sociabilité des personnes avec SW serait expliquée par leur attirance envers les stimuli sociaux plutôt que par un dysfonctionnement de l’amygdale.
En effet, les auteurs ont également rapporté que les SW ont depuis leur plus jeune âge un intérêt prononcé pour les visages; ils passent beaucoup de temps à les regarder et manifestent une attirance atypique pour cette partie du corps (cf. Mervis et al., 2003).

Certains auteurs ont démontré la présence de difficultés au niveau du développement des compétences socio-cognitives et émotionnelles chez les SW.
Des études mettent en évidence dans cette population une appréciation plus positive des expressions et des états émotionnels d’autrui ainsi que des difficultés dans l’interprétation des informations sociales plus complexes (ex., compréhension de l’ironie ou des mensonges) (Sullivan et al. 2003). De plus, des difficultés au niveau des fonctions exécutives (inhibition), attentionnelles et au niveau de la régulation des émotions sont également signalées (Mervis, & John, 2010).

Malgré de nombreuses études une question subsiste, quels sont les liens existant entre le profil du comportement social observé chez des personnes avec un SW et leurs compétences socio-cognitives et émotionnelles. En effet, la majorité des
études ont examiné de manière relativement isolée leurs compétences en traitement de l’information sociale et émotionnelle ou comportementale. Dans la perspective de mieux comprendre ces liens, nous avons mené des études comparatives à l’aide d’une batterie de tests « Batterie Socio-Cognitive et émotionnelle» (Barisnikov & Hippolyte, 2011), destinée à évaluer les enfants et adultes présentant des troubles neuro-développementaux. Cet outil permet de dresser un profil de compétences relativement exhaustif en mettant en lien le comportement social et les compétences de traitement de l’information sociale et émotionnelle. Dans notre exposé, nous présenterons les résultats d’une étude comparative impliquant des enfants avec le Syndrome de Williams (SW), syndrome de Down (DS) et autisme.

Concernant le comportement social, les résultats montrent que les enfants avec l’autisme présentent un score global de troubles de comportement significativement plus élevé. Toutefois, l’analyse des différentes dimensions du comportement indique que les trois groupes présentent des profils socioémotionnels distincts. Les enfants avec SW présentent des compétences perturbées en communication et une anxiété élevée ; les enfants avec SD manifestent plus de comportements dérangeants/antisociaux ; alors que les enfants avec autisme se distinguent par des difficultés sévères au niveau du repli nsur soi ainsi que des compétences en interaction sociale perturbées.

Les résultats obtenus par les trois groupes aux épreuves de traitement de l’information sociale et émotionnelle ont été également comparés à ceux obtenus par des enfants contrôles TD, appariés au niveau des compétences en vocabulaire réceptif (EVIP-R). En ce qui concerne les épreuves de reconnaissance des expressions émotionnelles, les résultats montrent que les enfants avec SW reconnaissent bien les différentes expressions (joie, tristesse et neutre) et leurs résultats ne se distinguent pas de ceux du groupe contrôle des enfants TD. Tout comme les enfants contrôles, les enfants SW ont tendance à attribuer l’intensité maximale pour chaque expression (très content, très triste). Les enfants avec SD obtient des résultats plus faibles que ceux de son groupe contrôle pour les trois expressions et ils reconnaissent peu d’items illustrant l’expression neutre. Ils ont tendance à sélectionner l’intensité faible pour la tristesse et forte pour la joie.

Finalement, les enfants avec autisme obtiennent des résultats plus faibles que ceux du groupe contrôle TD, bien que leurs performances soient largement supérieures à celles des enfants SD. Le concept d’intensité « peu » et « beaucoup » ne semble pas être compris par les enfants autistes. Les enfants SW ont des meilleurs résultats que les enfants avec SD et avec autisme à l’ensemble des tâches de reconnaissance des expressions émotionnelles (peur,colère, tristesse).

Pour les tâches plus complexes de Résolution de situations sociales (RES) et d’Attribution émotionnelle (AE), les enfants SW montrent également des résultats supérieurs aux enfants SD et aux enfants avec autisme. Dans la tâche d’Attribution émotionnelle qui évalue la capacité à inférer une émotion à autrui en fonction du contexte social (élicitant la peur, tristesse, joie, colère) les résultats des enfants avec SW ne se distinguent pas de ceux du groupe contrôle TD. Dans la tâche de résolution sociale, ils montrent également de bonnes capacités de jugement pour la transgression des règles sociales (morales, conventionnelles). À un niveau plus qualitatif, on note que ces enfants font preuve d’une grande empathie pour le « victime » des comportements « asocial». Cependant leurs jugements peuvent être très stricts et ils font preuve d’une certaine rigidité. Ces remarques pourraient être mises en lien avec leurs difficultés observables aux tâches d’inhibition (go/non go) et de flexibilité mentale (Color Trails Test). Par ailleurs, des relations négatives entre l’anxiété et la capacité d’attribution des émotions négatives ont été observées.

De manière générale, les enfants SW montrent de meilleures compétences de traitement de l’information sociales et émotionnelles comparé aux enfants avec DS et l’autisme. On constate également que leurs résultats ne se distinguent pas significativement des enfants TD de même niveau de vocabulaire réceptif. Toutefois, l’âge chronologique des enfants contrôle (TD) est significativement plus bas que celui des enfants SW.

Ceci indique une différence au niveau de l’acquisition de ces compétences chez ces derniers. Les résultats indiquent en particulier des difficultés pour les enfants avec SW au niveau de leurs fonctions exécutives (inhibition, flexibilité mentale) qui peuvent exercer une influence négative sur leurs capacités d’analyse et de réponse aux situation sociales rencontrées dans la vie de tous les jours.

Leur difficulté d’inhibition des éléments non pertinents eut les guider vers des appréciations et conclusions erronées et ainsi compromettre leur choix de stratégie de réponse adaptée à une situation sociale nouvelle, par exemple. De plus, on peut imaginer que leur grande émotivité peut également les empêcher de prendre de la distance par rapport à un événement social ou une réaction d’autrui, ce qui les empêche de « juger » le comportement et les intentions des autres de manière objective.

Cependant, malgré de nombreux travaux, une question persiste, à savoir, quelles sont les raisons de ces importants changements de comportement des personnes avec SW avec l’âge. Les enfants souvent décrits comme sociables, hyperactifs et extravertis, deviennent souvent des adultes moins communicatifs et ont tendance à se replier sur eux-mêmes en montrant un manque d’initiative.

2.1.3. Perspectives de prise en charge

La compréhension de ces changements doit s’appuyer sur l’analyse des multiples facteurs qui jouent un rôle dans leur développement et leur épanouissement social et émotionnel. Dans notre exposé, nous présenterons plus en détails les résultats des enfants avec SW. Nous discuterons également du comportement des adultes avec SW que nous suivons depuis plusieurs années. Finalement, une réflexion sera proposée sur l’intérêt de la mise en place de prise en charge de certaines de leurs difficultés socio-émotionnelles sur la base de notre « Programme de rééducation des compétences socio-cognitives et émotionnelles ».

2.2. Services d’aide à l’apprentissage : un exemple d’intervention centrée sur les compétences sociales et la gestion des émotions

Auteur: L. Van de vonder & M.C.Haelewyck – Université de Mons, Service d’Orthopédagogie Clinique – Présenté lors du colloque du 26.11.2012 à Bruxelles

2.2.1. Introduction

Les enfants et adolescents porteurs du syndrome de Williams (Beuren) se caractérisent généralement par une grande sociabilité et un contact facile avec leurs pairs, servis par de bonnes capacités langagières. Soucieux du bien-être deleurs proches, ces enfants ont une sensibilité accrue et une interprétation généralement bonne des expressions sentimentales. Malgré ces caractéristiques,le développement social des enfants WBi nécessite une attention particulière et la mise en place, dès le plus jeune âge, d’un soutien éducatif centré sur le développement des interactions sociales et la gestion des émotions.
En effet, le syndrome se marque également par une difficulté pour l’enfant à différencier les attitudes à adopter envers les proches et les personnes étrangères, une difficulté à communiquer et à partager des centres d’intérêts avec des enfants du même âge ainsi qu’une grande anxiété pouvant générer des troubles du comportement.
Enfin, le décalage existant entre les capacités verbales, assez bonnes, et les capacités cognitives, plus faibles, peut entrainer chez ces enfants, une grande frustration affaiblissant alors leur confiance et leur estime de soi.

Notre communication portera sur le développemental socio-émotionnel des enfants porteurs du syndrome de Williams. Nous aborderons tant les forces que les déficits présents chez ces enfants et les placerons dans une perspective développementale. Nous aborderons ensuite la question de l’intervention auprès de ces enfants en nous appuyant sur des exemples de pratiques mises en place pour aider, d’une part, au développement des compétences sociales, d’autre part, à la gestion des émotions. Ces exemples mettront en évidence le rôle de l’environnement et, notamment, celui de l’orthopédagogue dans l’accompagnement des enfants WB.

2.2.2. Développement socio-émotionnel

Le syndrome de Williams, maladie génétique, se caractérise, chez les personnes qui en sont atteintes, par des traits physiques caractéristiques, une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et des comportements particuliers. Sur le plan du développement intellectuel, le syndrome se marque essentiellement par une discordance importante entre les capacités langagières et le fonctionnement cognitif des enfants. Malgré une apparition tardive du langage, les capacités verbales des enfants W.B sont supérieures à leurs capacités motrices, visuo-spatiales ou de raisonnement logico-mathématique.
Ainsi, Lemel et al (1998 ; cités par Thomasset et Blanc, 2008) évoquent le fait que « pour remédier à leurs déficits dans le domaine grapho-spatial, les [personnes atteintes du syndrome] W.B. font appel à des suppléances verbales. »

Les compétences langagières des enfants W.B ont été particulièrement étudiées en raison de leur grande variabilité. En effet, si certaines fonctions du langage sont préservées, comme les capacités lexicales et syntaxiques, d’autres sont déficitaires et, couplées aux déficits cognitifs, entrainent des difficultés, pour les personnes, à appréhender l’environnement, notamment l’environnement social. Nous ciblons, dans ce résumé, les principales forces et difficultés des enfants WB sur le plan socio-émotionnel.

Leurs « forces »

Ils sont gentils et amicaux. Ils parlent volontiers, cherchent les contacts et peuvent facilement s’identifier à d’autres. Ils sont polis et sont souvent décrits comme aimables.

• Ils nourrissent une grande sensibilité et attention au bien-être de leurs proches et de leurs pairs.
• Ils ont une bonne compréhension et une interprétation fine des expressions émotionnelles.
• Ils sont fascinés par certains phénomènes et peuvent développer des « talents » (par exemple, jouer d’un instrument, avoir des connaissances précises sur un sujet).
• Ils disposent d’un bon vocabulaire et de bonnes capacités syntaxiques et se montrent souvent bavards.

Leurs « faiblesses »

•  Ils recherchent le contact sans tenir compte des conventions sociales et ne distinguent pas toujours correctement les attitudes à adopter face à une personne proche ou à une personne étrangère. L’enfant WB entre plus facilement en contact avec des adultes qu’avec des pairs du même âge.
• Ils peuvent vite devenir anxieux et inquiets par rapport à des événements familiaux (maladie) ou de société (catastrophes) et donc avoir besoin d’être rassurés.
• Ils ont des difficultés à moduler leurs émotions selon les circonstances.
  Ils développent des comportements obsessionnels et peuvent être obnubilés par certains objets (objets qui tournent, objets lumineux). Leurs sujets de conversation peuvent donc vite devenir stéréotypés également.
• L’aspect sémantique du langage est défaillant. La compréhension du sens s’en trouve donc entravée. De plus, les enfants WB peuvent employer des phrases stéréotypées (« cocktail party speech ») ii et imiter l’intonation des adultes ce qui ne facilitent pas l’élaboration d’une conversation.
  Le décalage existant entre les compétences langagières et les compétences cognitives, associé à un intérêt accru pour les interactions sociales, peut entrainer chez les enfants WB un sentiment de frustration important. Très sociables, les enfants WB aiment aller à la rencontre de leurs pairs mais, de par leurs particularités cognitives et comportementales, peuvent rencontrer de réelles difficultés pouvant entraîner un repli sur soi (Rösch, 2004), une faible estime de soi et des troubles du comportement. Ces sentiments peuvent grandir en même que temps que l’enfant qui, à l’adolescence, prend davantage conscience de ses limites. Qui plus est, l’adolescence est, par excellence, la période où le jeune se tourne et cherche à s’identifier à un groupe de pairs, ce qui peut rendre encore plus grande sa frustration.

2.2.3. Exemples d’interventions favorisant le développement des interactions sociales et la gestion des émotions

Dans le cadre de notre présentation, nous aborderons deux domaines particuliers pouvant faire l’objet d’actions éducatives : les interactions – plus particulièrement les compétences conversationnelles – et la gestion des émotions. Nous présenterons un ensemble de pratiques pouvant favoriser le développement social des enfants ou adolescents WB. Parmi ces pratiques, nous aborderons entre autres :

• les bénéfices des groupes de parole sur le développement de la communication et des interactions sociales ;
• la technique des scénarios sociaux comme moyen d’éveiller la conscience des règles sociales et la résolution de problèmes ;
• le travail des émotions à l’aide d’outils adaptés.

2.2.4. Quelques ressources utiles

• Ackx, M. & Dewit, J-L. (2011). Pour que la communication devienne cadeau d’émotions. Viroinval (Belgique) : Les Editions du Peuple.
• Bara, M. & Haelewyck, M-C. (2005). C’est la vie de qui après tout ? Album du jeune. Mons : Université de Mons.
• Chasen, L.R. (2011). Social skills, emotional growth and drama therapy.
• Inspiring connection on the Autism Spectrum. London (UK): Jessica Kingsley Publishers.

2.3. Capacités perceptives auditives langagières et propositions de remédiation pour l’apprentissage de la lecture

Auteur: S. Majerus – Université de Liège & Fonds de la Recherche Scientifique FNRS – Présenté lors du colloque du 26.11.2012 à Bruxelles

2.3.1. Introduction

Le syndrome de Williams (SW) est caractérisé par une dissociation entre capacités auditivo-verbales et capacités visuo-spatiales, avec un développement langagier qui peut être conforme à l’âge chronologique dans un certain nombre de cas. Cependant, tous les aspects du développement langagier ne sont pas préservés de la même manière. Ainsi, alors que les enfants avec SW présentent des prérequis à l’apprentissage de la lecture bien développés, en l’occurrence de bonnes capacités d’analyse des sons du langage, l’apprentissage de la lecture est lui-même souvent très difficile, voire impossible. Dans ce travail, nous avons adopté l’hypothèse de recherche selon laquelle les bonnes capacités apparentes pour l’analyse des sons du langage cachent une réalité plus complexe, et sont caractérisées par des capacités auditivo-perceptives atypiques. Des études en neuroimagerie fonctionnelle ont en effet montré que les enfants avec SW présentent des activations atypiques lors de l’écoute de sons langagiers et musicaux. Les enfants avec SW sont également moins sensibles aux caractéristiques phonologiques de la langue maternelle : ils reproduisent aussi bien des mots familiers que des mots qui n’existent pas dans leur langue maternelle, contrairement à des enfants non-porteurs du SW qui présentent un net avantage pour les mots familiers. Finalement, des études récentes ont montré que les sujets avec SW présentent une hypersensibilité aux sons et bruits de l’environnement (odynacousie). Tous ces éléments indiquent que, malgré leur bon niveau de développement langagier, les enfants avec SW pourraient percevoir les sons du langage d’une manière différente que les enfants typiques. Ces anomalies pourraient rendre plus difficile l’apprentissage du lien entre les différents sons du langage et leurs codes écrits (lettres) correspondants.

2.3.2. Méthode

Tout d’abord, pour le groupe contrôle, nous avons observé les courbes de discrimination attendues : la discrimination était très élevée au niveau de la frontière catégorielle (voir figure 1 pour le continuum /b/-/d/, paire b1d1), et était quasi nulle au-delà de la frontière catégorielle (toutes les autres paires de la figure 1). Par contre, un profil très différent était observé auprès de la plupart des participants avec SW. D’une part, les pics de discrimination étaient déplacés pour bon nombre d’eux. D’autre part, ils présentaient des performances de discrimination qui étaient significativement meilleures par rapport aux sujets typiques, et ceci surtout pour des paires intra-catégorielles, que les sujets typiques ne discriminent pas. Autrement dit, les participants avec SW percevaient des différences acoustiques que les participants typiques n’entendaient pas.

2.3.3. Résultats

Tout d’abord, pour le groupe contrôle, nous avons observé les courbes de discrimination attendues : la discrimination était très élevée au niveau de la frontière catégorielle (voir figure 1 pour le continuum /b/-/d/, paire b1d1), et était quasi nulle au-delà de la frontière catégorielle (toutes les autres paires de la figure 1). Par contre, un profil très différent était observé auprès de la plupart des participants avec SW. D’une part, les pics de discrimination étaient déplacés pour bon nombre d’eux. D’autre part, ils présentaient des performances de discrimination qui étaient significativement meilleures par rapport aux sujets typiques, et ceci surtout pour des paires intra-catégorielles, que les sujets typiques ne discriminent pas. Autrement dit, les participants avec SW percevaient des différences acoustiques que les participants typiques n’entendaient pas.

2.3.4. Conclusions : implications pour l’apprentissage de la lecture

Nos résultats montrent que les enfants et adultes avec SW présentent une perception auditivo-verbale atypique, qui, dans une certaine mesure, est plus fine que celle des enfants et adultes typiques. Néanmoins, l’apprentissage de la lecture ne devrait pas pour autant en être facilité. En effet, celui-ci consiste en l’apprentissage de l’association entre un graphème (une lettre) et un phonème (un son) particulier. Le fait qu’acoustiquement le phonème /b/ change en fonction du contexte verbal ou de l’état émotionnel du locuteur n’est pas informatif pour l’apprentissage des associations entre graphèmes et phonèmes, bien au contraire. L’enfant avec SW pourrait avoir des difficultés à apprendre des associations entre graphèmes et phonèmes justement à cause de sa perception très développée : là où l’enfant typique entend le même son /b/, l’enfant avec SW pourrait entendre différentes variantes acoustiques, et par conséquent, il aurait du mal à comprendre que tous ces sons que lui, il perçoit comme différents, s’écrivent de la même manière. Si cette interprétation de nos résultats est correcte, alors les recommandations suivantes peuvent être proposées pour favoriser l’apprentissage de la lecture :

• passer au début beaucoup de temps sur l’apprentissage de deux lettres seulement (par exemple, /b/ versus /p/) ;
• présenter des mots contenant ces lettres en les prononçant avec des intonations variées, afin d’amplifier encore les variations acoustiques d’un même phonème ;
• présenter chaque fois la graphie du mot, en montrant bien à l’enfant que le /b/ (ou le /p /) s’écrit chaque fois de la même manière, même s’il y a des variations acoustiques ;
• continuer cet entraînement jusqu’à la maîtrise de la distinction /b/ – /p/ et passer ensuite à une autre paire de lettres (par exemple, /d/-/t/).

Le but de cette procédure n’est pas seulement d’apprendre à maîtriser les différentes lettres, mais surtout d’apprendre des représentations des sons du langage plus abstraites, qui seront moins affectées par les variations acoustiques inhérentes à la production des sons du langage. Notons cependant qu’étant donné le caractère préliminaire de nos données, ces recommandations doivent encore être considérées comme des hypothèses de travail à l’heure actuelle.

2.3.5. Lectures recommandées

• Majerus, S., Poncelet, M., Bérault, A., Audrey, S., Zesiger, P., Serniclaes, W., & Barisnikov, K. (2011). Evidence for atypical categorical speech perception in Williams syndrome. Journal of Neurolinguistics, 24, 249-267.
• Majerus, S., Poncelet, M., Barisnikov, K., & Van der Linden, M. (2009). Approche neuropsychologique du syndrome de Williams : Introduction générale et aspects langagiers. In M. Poncelet, S. Majerus & M. Van der Linden (Eds.), Traité de Neuropsychologie de l’Enfant (pp. 525-547). Marseille : Solal.

2.4. Compétences sociales

Ce chapitre se base sur le travail d’Agnès Lacroix et Nathalie Marec-Breton, Maîtres de conférence à l’université Rennes 2, présenté dans le cadre du colloque donné le 26/11/2012 à Bruxelles.

2.4.1. Pourquoi étudier les compétences sociales ?

L’une des caractéristiques qui décrit souvent les personnes porteuses du SW est leur hypersociabilité.

Ainsi, nous pouvons nous interroger sur les raisons pour lesquelles nous nous intéressons au syndrome de Williams en nous focalisant sur leurs compétences sociales. Cet intérêt se justifie d’une part parce qu’être hypersociable n’induit pas nécessairement que le comportement soit adapté et d‘autre part parce que les SW ont un niveau de langage qui est bon sur le plan structural (pour simplifier : sur le plan grammatical).

Cependant, le langage a une portée sociale non négligeable dans la mesure où il a valeur de communication et de transmission d’intentions. Ainsi, l’objectif de notre travail est d’étudier les compétences sociales et communicatives des SW afin de déterminer s’il existe des troubles subtils de la communication qui pourraient conduire à des difficultés d’adaptation sociale.

2.4.2. Introduction

Le syndrome de Williams (SW) se distingue des autres populations (typiques ou atypiques) par son profil neuropsychologique unique caractérisé par une apparente dissociation entre la cognition et le langage.

Ce syndrome se caractérise par un langage qui semble relativement bien préservé alors que les autres capacités cognitives (notamment les aspects visuo-spatiaux, de planification, de résolution de problèmes et les capacités numériques) sont altérées (Bertrand, Mervis, & Eisenberg, 1997; Karmiloff-Smith et al., 2004; Klein & Mervis, 1999; Pezzini, Vicari, Volterra, Milani, & Ossella, 1999). Cependant, les recherches ont largement souligné le caractère non homogène de leurs capacités dans plusieurs de ces domaines. Plus précisément, certains aspects du langage sont préservés alors que d’autres ne le sont pas.

Par ailleurs, leur comportement social est souvent décrit comme s’apparentant à une attitude évoquant un « cocktail party speech ». En effet, les personnes porteuses du SW sont très amicales, ont tendance à parler beaucoup, et semblent intéressées par autrui. Cependant, leur compréhension des échanges semble superficielle. Ainsi, le comportement social des SW ne se caractérise pas par un profond engagement social envers autrui, et leurs relations sociales sont superficielles (Gagliardi et al., 2003; Johnson & Carey, 1998; Laws & Bishop, 2003). Notre intérêt porte tout particulièrement sur les aspects pragmatiques du langage des personnes présentant un SW en nous centrant sur les compétences communicatives, narratives et conversationnelles. Dans cette perspective, nous allons présenter trois études s’intéressant aux compétences sociales des enfants et adolescents porteurs du syndrome de Williams.

2.4.3. Capacités pragmatiques

L’objectif de notre première étude (Lacroix et al., 2007) est de déterminer les capacités pragmatiques des SW dans deux tâches (une tâche de narration et une tâche d’interaction) et de montrer que les compétences langagières des enfants porteurs du SW varient en fonction de la situation de communication.

Les résultats mettent en évidence que les capacités pragmatiques des SW sont hétérogènes. La situation d’interaction met en évidence un point fort (la production d’énoncés expressifs) et trois points faibles (la quantité de parole et l’alternance des tours de parole et la réalisation des demandes) chez les enfants et adolescents porteurs du SW. Ceci indique une difficulté des enfants et adolescents porteurs du SW à respecter les règles inhérentes au bon fonctionnement d’une interaction.

La situation de narration, quant à elle, met en évidence deux points relativement forts (le schéma de l’histoire et le maintien du thème) et un comportement «excessif» (les évaluations sociales) chez les enfants et adolescents porteurs du SW. Donc, les capacités pragmatiques des enfants et adolescents porteurs du SW sont singulières reposant sur des points forts et des points faibles, comme c’est le cas pour les aspects structuraux du langage et la sociabilité.

Ces résultats soulignent le caractère hétérogène des capacités pragmatiques des enfants et adolescents SW.

2.4.4. Prosodie émotionnelle

Afin d’approfondir ces capacités, nous nous sommes intéressées à la prosodie émotionnelle. La prosodie est une partie de la phonétique qui étudie l’intonation, l’accentuation, les tons, le rythme, les pauses et la durée des phonèmes.

Des observations cliniques (Reilly & al., 1990 ; Reilly, 1992) relatives au caractère expressif et chantant de l’intonation des personnes porteuses du SW ont été rapportées, mais l’intonation (sur son versant production) des personnes porteuses du SW n’a jamais été analysée de façon expérimentale. L’objectif de notre deuxième étude (Lacroix et al., 2010) est de mieux caractériser leur usage de la prosodie, dans une situation de narration, et ce dans deux langues (français et anglais).

Nos résultats mettent en évidence que les enfants SW présentent une particularité prosodique : un usage important d’une variation de la F0 dans leurs productions. Néanmoins, cette particularité semble davantage marquée auprès des enfants SW de langue maternelle française. En effet, des enfants présentant un même syndrome d’origine génétique mais de langue maternelle différente ne se caractérisent pas de la même manière quant à leur usage de la prosodie. Ainsi, le rôle de la culture ne doit pas être négligé dans l’évaluation des capacités langagières des enfants SW.

Ces résultats indiquent que des comparaisons inter-culturelles sont particulièrement importantes pour apporter une réflexion plus spécifique relative au langage et à son développement mettant en interaction des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux (culture).

2.4.5. Capacité de compréhension du langage non littéral

Les troubles observés dans le syndrome de Williams semblent se caractériser principalement par un déficit de la compréhension de l’intention d’autrui. Pour questionner ce déficit potentiel, nous nous sommes intéressées au langage non littéral. L’objectif de cette troisième étude (Lacroix et al., 2010) est de déterminer les capacités de compréhension du langage non littéral des enfants et adolescents porteurs du SW. Pour cela, nous allons nous focaliser sur les expressions idiomatiques.

Il s’agit d’une forme de langage non littéral reposant sur une convention linguistique. Par exemple, l’expression « changer de disque » signifie « parler d’autre chose ». Nos résultats montrent que les enfants et adolescents porteurs du syndrome de Williams ont des difficultés à interpréter les expressions idiomatiques mais les performances peuvent s’améliorer avec l’âge. Par ailleurs, la connaissance de la convention linguistique augmente avec l’âge. Cependant, il apparaît que seul l’âge ne suffit pas à expliquer nos résultats.

En effet, nos résultats indiquent des déficits dans la population syndrome de Williams soulignant des relations complexes entre le langage et la cognition. L’ensemble de ces travaux soulignent le caractère hétérogène des compétences sociales des enfants et adolescents porteurs du SW. Ils indiquent également la nécessité d’approfondir notre connaissance sur ces questions afin de mieux connaître les compétences réelles des enfants dans le domaine des interactions sociales.

2.5. Troubles visuo-constructeurs

Ce chapitre se base sur le travail de Jean-Pierre Thibaut – Université de Bourgogne, laboratoire LEAD (Dijon), présenté dans le cadre du colloque donné le 26/11/2012 à Bruxelles.

2.5.1. Résumé

Nous envisageons différentes dimensions de la cognition visuo-spatiale et visuoconstructive : le fonctionnement perceptif, les représentations spatiales et l’attention spatiale, la mémoire à court terme visuelle et les tâches visuo-constructives, comme le dessin ou la construction de configurations avec des cubes. Nous discutons ensuite la question du traitement local et global des stimuli perceptifs et l’éventualité de déficits au niveau des fonctions exécutives qui pourraient expliquer les différences observées, notamment dans le traitement global entre les personnes SW et les personnes en développement normal. Enfin, les hypothèses neuro-pathologiques émises sur le syndrome sont présentées.

En résumé, les descriptions des troubles visuo-spatiaux restent hétérogènes. Certaines contributions suggèrent des différences qualitatives
entre le syndrome de Williams et les sujets en développement normal, là où d’autres insistent sur la continuité des traitements dans cette population et celle des personnes en développement normal. Pour ces différentes questions nous développerons essentiellement les dimensions psychologiques du fonctionnement visuo-spatial.

2.5.2. Quelques faits importants

Les comparaisons avec des personnes appariées sur l’âge mental ou sur l’âge chronologique montrent que les personnes SW ne sont pas déficitaires dans tous les domaines de la cognition visuo-spatiale. Dans les tâches de reconstruction visuospatiale, leurs performances ne sont pas uniformément altérées.

Les études sur la perception apportent une vision contrastée du fonctionnement des personnes avec SW. D’un côté, la perception ou le traitement de stimuli globaux comme les figures de Kanisza, les figures enchevêtrées, les formes humaines dans le paradigme de Johansson ou les stimuli utilisés par apparaissent normaux. Par contre, ces personnes SW manifestent un retard précoce pour les fixations oculaires ou pour des traitements fins de dimensions perceptives.

En aval, dans les comparaisons de stimuli, la localisation de cubes, par certains aspects seulement, ou la rotation mentale sont déficitaires. L’interprétation de ces faiblesses n’est pas univoque. Sont-elles causales ou résultent-elles d’autres déficits ?
La même question se pose pour les déficits en mémoire visuelle à court terme.

La reconnaissance de visages fait aussi débat, où les données en faveur d’une normalité ou d’une anormalité développementale s’opposent. Selon les tâches, on constate ou non des différences avec les sujets appariés sur l’âge mental. Au niveau physiologique, la reconnaissance de visages est associée à des potentiels évoqués anormaux. Enfin les tâches visuo-constructives classiques donnent-elles aussi des résultats contradictoires.

Le déficit du traitement global, explication la plus souvent avancée par nombre d’auteurs, ne permet pas d’unifier les résultats obtenus. Selon cette hypothèse, les difficultés à intégrer les différentes parties d’un stimulus en une représentation cohérente, s’expliquerait par un déficit de la perception de l’objet dans son intégralité.

Or, d’une part, les indices d’un déficit sélectif à ce niveau sont plus ou moins prononcés selon les tâches et les groupes auxquels on compare les personnes SW. D’autre part, on a montré que le traitement perceptif des aspects globaux des stimuli (indépendamment des aspects visuo-spatiaux) des personnes SW ne diffère pas de celui des enfants en développement normal.
Nous avons avancé l’hypothèse d’un déficit du désengagement du local au détriment du global, particulièrement lorsque les parties des stimuli prennent une saillance importante. Ce déficit pourrait lui-même s’enraciner dans un déficit des fonctions exécutives, notamment dans leur composante “ inhibition ”, ou dans la gestion de la tâche lorsqu’elle devient plus complexe. Comme les fonctions exécutives représentent un ensemble de capacités cognitives en interaction complexe, les différences entre sujets contrôles et personnes SW suggérées ici n’épuisent pas d’autres possibilités, en tout cas au stade actuel de leur exploration chez les personnes SW.

Quoi qu’il en soit, les traitements locaux ne semblent pas non plus intacts, comme le montrent les déficits dans les fixations oculaires, alors que d’autres tâches ne révèlent aucune différence avec les personnes en développement normal. A l’heure actuelle, si l’on admet que les tâches utilisées touchent à des processus différents, certains d’entre eux pourraient être intacts d’autres non. Cette situation est insatisfaisante et appelle des travaux où tâches et processus seraient reliés plus étroitement et où la physiologie est plus directement associée aux travaux psychologiques.

Les conclusions parfois très générales sur la normalité ou l’anormalité du développement des processus dépassent souvent de loin les données qui les ont fait naître. Sans une caractérisation approfondie des tâches utilisées, on pourra difficilement mettre en relation des résultats souvent contradictoires.

2.6. Étude des traitements numériques de base

Ce chapitre se base sur le travail de L. Rousselle – Faculté de psychologie et des sciences de l’éducation (UCL) – présenté dans le cadre du colloque du 26/11/2012 à Bruxelles.

2.6.1. Résumé

Le profil cognitif hétérogène des patients atteints du syndrome de Williams (SW) a d’emblée suscité un intérêt considérable. Les premières études laissaient effectivement entrevoir un tableau très contrasté, caractérisé par une préservation remarquable des capacités de langage et du traitement des visages associé à un déficit sévère des fonctions visuo-spatiales et des apprentissages mathématiques (Bellugi et al. 1999). Les études plus récentes dressent à présent un tableau clinique infiniment plus complexe et nuancé, démontrant que les capacités en apparence intactes pouvaient camoufler des processus de traitement atypiques en dépit de leur efficacité sur le plan comportemental (Donnai & Karmiloff-Smith, 2000).

A ce jour, encore peu d’études ont été consacrées à l’examen des difficultés d’apprentissage en mathématiques chez les patients atteints du SW. Ils sont certes capables d’acquérir certaines compétences en mathématiques mais les apprentissages demeurent très lents et rapidement limités (Howlin et al., 1998 ; Udwin et al., 1996). A l’âge adulte, la maîtrise de la suite verbale des nombres reste très rudimentaire : généralement, les adultes SW peuvent réciter la suite des nombres à l’endroit de 1 à 20 mais éprouvent d’importantes difficultés à compter entre deux bornes (de 25 à 35) ou à compter à l’envers (de 20 à 1) par rapport aux patients avec syndrome de Down appariés en âge mental et chronologique (Paterson et al., 2006). Ils ont également davantage de difficultés à déterminer le nombre qui vient après un dans la suite des nombres.

A l’inverse, les activités de dénombrement qui peuvent reposer sur des procédures surentraînées sont relativement bien préservées : lorsqu’il leur est demandé de déterminer combien d’animaux leur sont présentés ou de donner un nombre n d’objets, les enfants SW obtiennent des performances comparables à celles d’enfants de même âge mental visuo-spatial (Ansari et al., 2003). La lecture de chiffres arabes est généralement acquise à l’âge adulte (Ansari et al., 2007) mais la lecture de nombres arabes à plusieurs chiffres est encore marquée par un manque de précision par rapport aux patients avec syndrome de Down appariés en âge mental et chronologique (Paterson et al., 2006). Enfin, certains adultes SW peuvent vérifier de manière assez précise des petites additions et multiplications à un chiffre (Krajcsi et al., 2009) et de manière générale, on peut noter un léger avantage pour la résolution de calculs dont les résultats peuvent être facilement récupérés en mémoire verbale.

Depuis peu, quelques études se sont focalisées sur la capacité à appréhender le nombre d’éléments inclus dans un ensemble. Cette compétence très précoce (voire même innée), servirait, selon certains, de fondement à tous les apprentissages mathématiques ultérieurs. Dans la littérature sur la dyscalculie développementale, des résultats récents montrent en effet que les enfants dyscalculiques (sans origine génétique), auraient une difficulté primitive à se représenter le nombre d’éléments inclus dans un ensemble. De la même manière dans le SW, cette capacité primitive a été examinée dans l’idée de trouver la trace du déficit initial qui se répercuterait en cascade sur le développement mathématique ultérieur.

A cet égard, il a été montré que les jeunes enfants SW (Age chronologique : 35 mois ; Age de développement = 22 mois) auraient dès le départ des difficultés à distinguer le nombre d’éléments inclus dans un ensemble (Van Herwegen et al., 2008). Par la suite, ils auraient également des difficultés à comparer deux ensembles et à déterminer celui qui compte le plus de points par rapport à des enfants de même âge mental (Paterson et al., 2006).

De prime abord, ces résultats pourraient donc suggérer que les patients atteints du SW présentent effectivement une difficulté primitive à se représenter le nombre d’éléments dans un ensemble. Toutefois, étant donné que les déficits n’ont été rapportés qu’avec des stimuli visuels, cette conclusion est prématurée à ce stade. En effet, les patients SW sont connus pour présenter des difficultés importantes dans les traitements visuo-spatiaux. Or, pour pouvoir appréhender le nombre d’éléments dans un ensemble, il faut pouvoir d’abord déterminer que ces éléments occupent des positions différentes dans l’espace. Si les patients ont du mal à traiter la position spatiale des éléments, les déficits visuo-spatiaux pourraient donc affecter de manière secondaire leur capacité à percevoir le nombre d’éléments disposés dans l’espace.

2.6.2. Volet 1 – Impact des troubles visuo-spatiaux sur le traitement des quantités

Le premier volet de cette étude a donc été consacré à étudier l’impact des troubles visuo-spatiaux sur les capacités de quantification des patients. Il faut savoir que les quantités présentes dans notre environnement peuvent être de deux natures différentes. Elles peuvent être numériques, c’est-à-dire dénombrables, et réfèrent alors à la quantité d’éléments distincts inclus dans un ensemble. Elles peuvent être également non numériques, c’est-à-dire non dénombrables, et renvoient dans ce cas, à des quantités dites « continues » comme la longueur, la hauteur, la durée, le volume, etc.

Certains auteurs pensent que le traitement des quantités non numériques et numériques pourraient interagir ou partager des mécanismes communs (Simon, 2008 ; Walsh, 2003). Cependant, il faut noter qu’à ce jour, aucune étude ne s’est intéressée à la capacité des patients SW à traiter des quantités non numériques.

Les 2 premières expériences se sont donc attelées à étudier l’impact des troubles visuo-spatiaux sur la faculté des patients à traiter des quantités non-numériques (Expérience 1 : longueur et durée) et numériques (Expérience 2 : le nombre d’éléments présentés). Vingts patients ont accepté de se prêter à nos investigations. Leurs performances ont été comparées à celles de 20 sujets contrôles appariés en âge de développement verbal.

2.6.2.1. Expérience 1

Deux tâches ont été conçues pour évaluer la capacité des patients SW à traiter les quantités non numériques. Afin de déterminer l’impact des déficits visuo-spatiaux sur les capacités de quantification, les quantités ont été présentées visuellement et auditivement. En modalité visuelle, deux bâtons de différentes longueurs étaient présentés et les patients devaient déterminer quel était le bâton le plus long (Tableau 1). La tâche visuelle impliquait donc de se focaliser sur une dimension spatiale : la longueur. A l’inverse, en modalité auditive, aucun traitement spatial n’était requis pour traiter la quantité : les patients entendaient successivement deux sons et devaient déterminer lequel était le plus long.

Si les patients SW ont du mal à traiter des quantités, ils devraient présenter des difficultés dans les deux tâches. Si en revanche, ce sont les traitements visuo-spatiaux qui leur posent problème, ils devraient être en difficulté seulement dans la tâche de comparaison de longueurs. Les résultats vont dans le sens de cette dernière hypothèse : les patients SW ont de moins bonnes performances en modalité visuelle, lorsqu’ils doivent comparer la longueur de bâtons mais pas lorsqu’ils doivent comparer la durée de deux sons.

2.6.2.2. Expérience 2

Deux tâches ont été conçues pour examiner l’impact des troubles visuo-spatiaux sur le traitement des quantités numériques. Cette fois les stimuli étaient tous présentés visuellement mais les deux tâches variaient quant à la nécessité de traiter la position spatiale des éléments à quantifier. La tâche « spatiale » demandait aux participants de comparer le nombre d’éléments dans deux ensembles dispersés dans l’espace (Tableau 2). A l’inverse, dans la tâche « non spatiale », des points étaient flashés à deux endroits différents de l’écran (à gauche puis à droite) et les participants devaient déterminer de quel côté le plus de points avaient été flashés. Cette dernière tâche n’impliquait aucun traitement visuo-spatial puisque les points paraissaient à une seule localisation fixe.

Si les patients SW ont des difficultés à appréhender le nombre d’éléments, ils devraient présenter des difficultés dans les deux tâches. Si en revanche, ce sont les traitements visuo-spatiaux qui leur posent problème, ils devraient être en difficulté seulement dans la tâche spatiale. A nouveau, les résultats indiquent que les patients SW ont de moins bonnes performances dans la tâche qui nécessite un traitement spatial des stimuli. En revanche, leurs performances ne diffèrent pas de celles des sujets contrôles lorsqu’ils doivent traiter le nombre de stimuli flashés à un endroit donné.

2.6.3. Volet 2 – Le traitement des symboles numériques

Au cours de leur développement, les patients SW doivent apprendre à associer des symboles arbitraires (nombres verbaux et nombres arabes) aux quantités correspondantes. Par exemple, ils doivent apprendre que le mot /deux/ réfère à une quantité de 2 éléments et que le chiffre « 3 » réfère à une quantité de 3 éléments, etc. Tout comme chez l’enfant dyscalculique, la littérature montre que cette association entre un symbole et sa valeur quantitative reste difficile pour les patients atteints du SW (Paterson et al., 2006 ; Ansari et al. 2007 ; Krajsci et al., 2009). Par exemple, les adultes SW ont obtenu de moins bons résultats dans une tâche où ils devaient déterminer lequel de deux nombres arabes était le plus proche d’un troisième nombre (O’Hearn & Landau, 2007). Mais à nouveau, les études visant à explorer le traitement des symboles numériques ont été réalisées exclusivement avec des nombres arabes qu’il faut pouvoir décoder visuellement.

Ainsi, il n’est pas possible de savoir si les difficultés des patients à associer un symbole numérique à sa signification sont confinées à la modalité visuelle ou sont également présentes avec des symboles verbaux.

2.6.3.1. Expérience 3

Un troisième ensemble de tâches a donc été conçu pour examiner le traitement des symboles numériques. Les participants devaient comparer deux nombres arabes ou deux nombres verbaux et déterminer lequel était le plus grand
(Tableau 3).

Si les patients SW ont du mal à associer un symbole à sa valeur quantitative, ils devraient être en difficulté dans les deux tâches. Si en revanche, s’ils ont juste des difficultés à décoder les symboles visuels, ils ne devraient pas avoir de problème pour comparer des nombres oraux. Les analyses montrent que les patients SW ont de moins bonnes performances que leurs contrôles dans les 2 tâches, ce qui suggère que de manière générale, ils ont des difficultés à associer un symbole numérique à sa valeur quantitative, que ce soit un symbole écrit ou oral.

2.6.4.  Volet 3 – Le traitement rapide des petits ensembles

Le dernier volet de nos recherches visait à étudier chez les patients SW une capacité précoce qui nous permet d’énumérer rapidement et très précisément le nombre d’éléments présentés visuellement, sans devoir les compter (jusqu’à 4 environ). Cette faculté, appelée subitizing, est rendue possible par notre système attentionnel qui permet de prêter attention simultanément à un petit nombre d’éléments, sans devoir déplacer son attention dans l’espace (Trick & Pylyshyn, 1994). Pour certains auteurs, cette faculté pourrait guider l’apprentissage des nombres verbaux (Carey, 2001, 2004, Le Corre & Carey, 2007). Chez les patients SW, les processus d’attention simultanée qui sous-tendent le phénomène de subitizing pourraient être déficitaires car une étude montre qu’ils ont plus de difficultés à suivre en même temps la trace d’un petit nombre de stimuli visuels par rapport à des enfants appariés en âge de développement (O’Hearn et al., 2005).

2.6.4.1. Expérience 4

Afin d’explorer le phénomène de subitizing, des ensembles de 1 à 7 points ont été montrés aux participants très brièvement (200 millisecondes, Tableau 4). Ils devaient simplement dire à voix haute combien de points avaient été flashés, sans possibilité de les compter. Vu le temps de présentation très court des ensembles, la proportion de réponses correctes devrait diminuer au de-là de 3 ou 4 points.

Les résultats indiquent que les patients SW ont des capacités de subitizing plus faibles. Leur performances commencent à chuter à partir de 3 points alors que les performances des sujets contrôles restent relativement stables jusqu’à 4 points.

2.6.5. Conclusion

Les patients SW ont des difficultés à comparer les quantités non numériques et numériques qui nécessitent un traitement spatial (deux longueurs ou deux ensembles d’éléments disposés dans l’espace). En outre, leur capacité d’énumérer rapidement un petit nombre d’éléments disposés dans l’espace est plus faible également, probablement en raison des limitations de leur système attentionnel spatial. En revanche, ils n’ont pas de problème à traiter les quantités qui se distribuent dans le temps, qu’elles soient non numériques (durées) ou numériques (séquences de points flashés). Enfin, ils éprouvent plus de difficultés à associer un symbole numérique à sa valeur quantitative, qu’il soit visuel ou oral.

2.7. La gestion des comportements obsessionnels

Eric Willaye, directeur générale de la Fondation SUSA, dans le cadre d’une conférence donnée pour le groupement syndrome de Williams d’Inclusion asbl en février 2008 (Namur).