Syndrome d’Angelman

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui entraîne de graves dysfonctionnements au niveau cérébral et un retard global du développement psychomoteur des personnes atteintes. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman qui, dès 1965, en a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom.

Les connaissances cliniques ont beaucoup progressé depuis lors et permettent ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante. La prévalence du Syndrome d’Angelman est aujourd’hui estimée entre 1/10 000 et 1/20 000. Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées.

Ce syndrome est défini par des critères diagnostiques, certains constants, d’autres plus ou moins fréquents. Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques et autres caractéristiques typiques. Ces variations de sévérité dépendent en grande partie des différents types génétiques, les formes avec délétion ayant le plus souvent le tableau clinique le plus complet.

Le diagnostic repose principalement sur une consultation dans un centre de génétique pour rechercher les anomalies en cause et permettre le conseil génétique.

Les signes constants dans 100% des cas sont :

• une déficience intellectuelle d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur ;
• une quasi-absence de langage et une capacité d’attention faible ;
• une démarche raide et saccadée ;
• des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles ;
• une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité.

Les signes fréquents sont :

• une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l’âge de trois ans ;
• des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme ;
• et des troubles du sommeil.

Les signes associés sont dans plus de 50% des cas :

• des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent) ;
• un strabisme ;
• une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.

Le comportement des patients atteints de ce syndrome est très caractéristique. Il est entre-autre marqué par des problèmes fréquents de nutrition et un sommeil agité pendant l’enfance, beaucoup dorment moins que la normale.

Ces enfants sont joyeux et ont tendance à rire sans raison particulière ou à la moindre stimulation et ils sont très sociables. Leur capacité d’attention est limitée, ils sont souvent hyperactifs et obstinés. Ils ont souvent une grande attirance pour l’eau, ils aiment la musique, apprécient les jouets en plastique, les ballons, les photographies, les jouets musicaux…

A l’adolescence et l’âge adulte, un suivi médical régulier doit être mis en place pour surveiller l’apparition de certains signes cliniques : scoliose, problème de vue, dysfonctionnement de la thyroïde.

Une stimulation et un accompagnement spécifique doivent être maintenus à l’âge adulte dans le cadre d’un programme éducatif individualisé pour permettre une vie heureuse et épanouie.

(Sources : Association Française du Syndrome d’Angelman – ASFA)

Ces données médicales et scientifiques ne doivent pas faire oublier que votre enfant est avant tout une personne unique, avec son caractère, ses goûts et son identité et porteur de beaucoup de bonheurs à vous partager.