Le syndrome d’Angelman est d’origine génétique. Il se caractérise par :

• une déficience intellectuelle ;
• des troubles moteurs ;
• un langage oral réduit ;
• une jovialité certaine et des accès de rire ;
• des troubles de l’équilibre ;
• un tremblement des membres ;
• des risques d’épilepsie ;
• des troubles du sommeil.

Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman.

Combien de personnes ont-elles le syndrome d’Angelman ?

La prévalence exacte n’est que peu connue mais elle varie entre 1 sur 10 000 et 1 sur 20 000. Les deux sexes peuvent être touchés.

Quelles en sont les causes ?

Le syndrome est dû à une particularité génétique, la plupart du temps localisée sur le chromosome 15.

Description clinique

Le syndrome d’Angelman est caractérisé par une déficience intellectuelle plus ou moins sévère et un comportement caractéristique (par exemple : d’intenses phases de rire).

À la naissance, les enfants ont une apparence physique normale. Des difficultés alimentaires et une hypotonie peuvent apparaître dans les premiers mois, suivies d’un retard du développement entre 6 mois et 2 ans.

Les signes constants du syndrome d’Angelman :

• « une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage ;
• une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée, des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité » (sources : Association Française du Syndrome d’Angelman – ASFA).

Pendant l’enfance

On observe…

• des troubles moteurs ;
• des problèmes de nutrition et de sommeil agité ;
• un comportement joyeux ponctué de rires sans raison particulière ;
• une capacité de concentration limitée.

À l’âge adulte

Il est conseillé…

• d’effectuer un suivi médical régulier pour surveiller les risques de scoliose, les problèmes ophtalmologiques et de tyroïde ;
• de continuer les stimulations et de mettre en place un accompagnement individualisé pour maximiser l’épanouissement.

Témoignage de la maman de Cameron, 2 ans, porteur du syndrome d’Angelman

Cameron, notre fils de 2 ans est un petit blond avec deux grandes sœurs. Pendant la grossesse tout allait bien, j’étais juste un peu fatiguée, Cameron bougeait beaucoup.

Après avoir reçu le résultat des tests génétiques, je pensais que Cameron avait le syndrome de Prader-Willi. Le neuropédiatre, lui, pensait plus  à un trouble du spectre autistique. C’est finalement le syndrome d’Angelman. Pendant l’annonce du diagnostic, le neuropédiatre cherchait ses mots. Il était vraiment très mal à l’aise, lui-même ne s’attendait pas à ces résultats.

Il nous a donné une petite explication génétique. Au début, mon mari ne comprenait pas, je devais alors lui réexpliquer avec mes mots. Au bout d’un moment, je n’écoute – ou n’entend – plus les explications du neuropédiatre. Je me demandais « Pourquoi nous ? » et, en même temps, j’avais un fort sentiment de culpabilité. Nous avons aussi fait des tests génétiques pour savoir si nous étions porteurs du syndrome. Il s’est finalement avéré que non. C’est difficile quand il n’y a pas d’explications statistiques, que c’est juste la faute à pas de chance !

Après l’annonce… 

Aujourd’hui Cameron ne parle pas, mais on arrive à le comprendre. Cameron, ne marche toujours pas non plus, mais on garde l’espoir qu’il puisse avoir un jour un minimum d’autonomie.

Il est très souriant – adorable et très attachant. C’est vrai qu’il est rapidement fatigué, mais Cameron a toujours bien dormi. À la crèche, cela se passe bien, les puéricultrices sont vraiment géniales avec lui.

L’aide précoce de Bastogne – Premiers pas, créé par Inclusion asbl – nous aide énormément. Ils nous encouragent à nous « soulager » et nous incitent à passer du temps avec les grandes sœurs de Cameron.

Nous avons aussi la chance, d’avoir une famille très proche de nous et sur qui nous pouvons compter. On n’hésite pas à laisser Cameron chez mes parents ou mes beaux-parents. D’ailleurs, quand nous avons annoncé à notre entourage que Cameron était porteur du syndrome d’Angelman, rien n’a changé. C’est sûr, personne ne s’y attendait, il a fallu accuser le coup. Mais leur comportement avec Cameron est toujours resté le même qu’avec ses sœurs.

Et le futur ?

Ce qui m’angoisse le plus, ce sont les questions d’avenir et de l’après-parent. Je ne veux pas occulter cette question, je refuse que Cameron reste un jour tout seul.

Le conseil que je pourrais donner aux nouveaux parents, c’est d’être bien entourés, leur dire que, oui, il y a des bas, mais il y a toujours des hauts ; cela nous permet de voir la vie autrement.

L’annonce est effectivement difficile à encaisser mais, nous faisons désormais partie de la « grande famille des enfants différents ». Aujourd’hui, nous sommes encore plus soudés qu’avant et Cameron est notre petit rayon de soleil !