Si les parents ou médecin soupçonnent un handicap ou un retard non identifié, le test génétique pourrait donner un diagnostic plus précis. Un test génétique est un test reposant sur une analyse de prise de sang. Le patient, ses parents ou un médecin peut demander ce type de test.

Toute personne inquiète quant à un risque de transmettre une maladie génétique ou qui est confrontée à une maladie d’origine génétique peut consulter un centre de génétique.

Des tests peuvent être réalisés avant la conception d’un enfant, lors de la grossesse ou après la naissance.

Dans un centre génétique, les équipes sont pluridisciplinaires et un accompagnement psycho-social est possible.

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